Редкий синдром марфана: признаки, способы лечения и наследование у детей

Симптомы болезни Марфана

Синдромом Марфана у людей ведет к их выделению в обществе своим непропорциональным строением скелета. Для новорожденных на ранней стадии болезни, характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
Сердечно – сосудистая система: пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, гипермобильность суставов (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

развитие опущения почек (нефроптоз);
выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное выпадение);
варикоз вен нижних конечностей;
запоры.

Лечение синдрома Марфана

Признаки и способы лечения атеросклероза аорты

От синдрома Марфана полностью избавиться и устранить механизм его развития невозможно. Лечение базируется на улучшении общего состояния больного, устранении клинических проявлений и проведении профилактических мероприятий, препятствующих развитию осложнений.

Больным с данным синдромам рекомендовано ограничить физическую нагрузку до низкого уровня, или минимального. Риск появления патологии сердечно-сосудистой системы возрастает при средних и высоких физических нагрузках.

Следует обходить стороной и повседневные нагрузки, при которых возможно повышение внутригрудного давления, ведущему к развитию пневмоторакса (например, подъем тяжестей, подъем по этажам).

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия направлена на устранение клинической картины заболевания.

Со стороны сердечно-сосудистой системы рекомендованы β-адреноблокаторы (например: Анаприлин), которые снижают скорость распространения пульсовых волн при стремительно растущем расширении аорты и обратного тока крови на двустворчатом клапане или клапане аорты.

β-адреноблокаторы также оказывают положительный эффект при нарушении ритма и проводимости, в сочетании с сердечными гликозидами.

Но следует помнить о существующих противопоказаниях данных групп препаратов:

хронический обструктивный бронхит;
бронхиальная астма;
снижение частоты сердечных сокращений;
низкое артериальное давление.

Блокаторы каналов кальция используются при наличии противопоказаний к В-адреноблокаторам.

Хирургия

Хирургическое лечение проводится, если есть осложнения со стороны сердечно-сосудистой системы, с целью коррекции пораженных участков. Его проводят при пролабировании двустворчатого клапана и расслаивании аорты.

При этом осуществляется протезирование двустворчатого клапана.

У беременных с тяжелым течением болезни Марфана, роды разрешаются хирургическим путем.

Прогноз

Способы лечения атеросклероза брюшной аорты и причины заболевания

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Известно, что это многие знаменитые личности страдали данным синдромом. Это и Ганс Христиан Андерсен – датский писатель, автор знаменитой Русалочки; Авраам Линкольн – 16 президент США, Майкл Феллпс- известный пловец, многократный олимпийский чемпион. А также известные композиторы – Никколо Паганини, Сергей Рахманинов.

Люди с данной патологией должны тщательно следить за своим здоровьем, постоянно наблюдаться и консультироваться со своим лечащим врачом, избегать чрезмерных физических нагрузок.

По мимо медикаментозного лечения, необходимо проведение профилактических мероприятий с целью улучшения общего самочувствия, повышения иммунитета, соответствующий режим труда и отдыха.

Семейный анамнез

Границы сердца у детей: способы определения, нормы по возрасту, отклонения

В случаях семейного анамнеза, когда есть подтверждённые случаи такой же болезни у родственников 1-й линии (родители, дети, родные братья, сёстры), а также когда при генетическом исследовании подтверждена мутация гена, ответственного за синтез фибриллина, достаточно 1 большого клинического критерия и вовлечения ещё 1 любой системы в патологический процесс. Достоверность диагноза повышается, если у 2 родственников выявлен большой критерий поражения скелета.

Если же в семье нет диагностированных случаев синдрома Марфана, необходимо наличие хотя бы 2 больших клинических критериев и поражение третьей системы в организме.

Симптомы синдрома Марфана

Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.

Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):

— гиперподвижность суставов; — аномалии строения тазобедренного сустава; — кифоз, сколиоз; — вывихи шейного сегмента позвоночника; — деформация грудной клетки; — плоскостопие; — глубокая посадка глаз; — уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов; — высокое нёбо; — атрофические «растяжки» на коже; — паховые грыжи, частые разрывы связок.

Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:

— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения); — пороки сердца (чаще — поражения клапанов); — стенозы артерий.

Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.

Со стороны нервной системы при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.

Диагностика Болезни (синдрома) Марфана:

Диагноз синдрома Марфана ставится на основе семейного анамнеза, выраженности симптоматики, физикального осмотра, результатов функционального, рентгенологического, офтальмологического и генетического исследований, ЭКГ и ЭхоКГ и лабораторных исследований.

Во время диагностирования учитываются фенотипические диагностические тесты, которые определяют соотношение кисти и роста, длину среднего пальца, индекс телосложения Варги, тест большого пальца на арахнодактилию, тест охвата запястья.

ЭКГ определяет нарушения ритма сердца, выраженную гипертрофию миокарда.

ЭхоКГ обнаруживает дилатацию аорты, клапанную регургитацию, пролапс митрального клапана, увеличение размеров левого желудочка, разрывы хорд.

Рентгенография грудной клетки позволяет увидеть расширение дуги аорты и корня, увеличение размеров сердца; рентгенография тазобедренных суставов показывает протрузию вертлужной впадины

КТ и МРТ сердца и сосудов делают для того, чтобы выявить дилатацию и аневризмы аорты; МРТ позвоночника показывает эктазию твердой мозговой оболочки.

Аортография проводится при подозрении на аневризму и расслоение аорты.

Биомикроскопия и офтальмоскопия показывают эктопию хрусталика.

Генетическая идентификация показывает изменения (мутации) в гене FBN1.

При синдроме Марфана прибегают к дифференциальной диагностике с болезнями, схожими с синдромом, к ним относятся: гомоцистинурия, врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса), наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера), MASS-синдром, синдром Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга, семейная эктопия хрусталика и др.

Симптоматика

При этом недуге формируются сочетанные изменения в опорно-двигательном аппарате, нервной и ССС, а также в органе зрения. Еще характерными признаками считаются разнообразные проявления, различные сроки формирования первых симптомов недуга и прогрессирующее течение в хронической форме.

Пациенты с данным патологическим состоянием характеризуются высоким ростом, относительно не большим телом с длинными не пропорциональными тонкими конечностями и паучьими пальцами. Они имеют худощавое телосложение со слабовыраженной подкожной клетчаткой и мышечный гипотонус, узкий и вытянутый скелет лица, изменение прикуса и высокое аркообразное небо. Средней рост у мужской половины при рождении составляет 53см, у женской 52,5см. А полный рост у мальчиков – 191см, у девочек- 175см.

При этом недуге происходит изменение функций подвижных соединений организма (повышенная гибкость, хруст в суставах и другое), деформируется грудина (например, куриная грудь или напоминает воронку), изменения позвоночного столба (кифоз, сколиоз и другое), а также появляется плоская стопа и протрузия вертлужной впадины.

Симптомы синдрома Марфана со стороны сердечно-сосудистой системы являются доминирующими и часто определяют исход течения заболевания. Проявляется изменения структуры сосудистых стенок эластичного вида (чаще аорты, крупные артерии легких, пороки развития клапанов и перегородок сердца). Дефекты аорты наблюдаются в виде расширения восходящего отдела и кольца клапана, а также в виде выпячивания стенки.

Симптомы синдрома Марфана со стороны митрального клапана заключаются в уплотнении створок, удлинение и разрыве хорд, обызвествление фиброзного кольца. В период беременности у плода возможно формирование врожденных пороков сердца (сегментарное сужение просвета аорты, сужение легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки), а также воспалительный процесс внутренней оболочки сердца.

Наиболее неблагоприятная форма этого недуга является неонатальная, которая уже при рождении малыша приводит к быстрому развитию сердечно-сосудистой недостаточности и к смертельному исходу на 1 году жизни.

Также характерным признаком являются патологические состояния глаза: ненормальную рефракцию, смещение хрусталика из стекловидной ямки, изменения роговицы, недоразвитие радужки и цилиарной мышцы, страбизм, изменение просвета сосудов сетчатки. Смещение хрусталика при этой патологии происходит с двух сторон, чаще в возрасте до 4 лет и носит прогрессирующий характер, значительно ухудшая функцию зрения.

На ряду с этими нарушениями наблюдаются изменения и в иных системах и органах организма:

Нервная – эктазия твердой мозговой оболочки;
Бронхолегочной – скопление воздуха или газов в плевральной полости не связанное с травмой, чрезмерное скопление воздуха в легких, ОДН);
Кожный покров – атрофические рубцы;
Повторяющиеся грыжи в области паха и бедра, вывихи и надрывы связочного аппарата;
Нарушение нормального положения почки, смещение мочевого пузыря и матки вниз, варикоз.

Также при этой патологии наблюдается повышенный выброс адреналина, что может привести больного в состояние постоянной возбудимости, двигательной активности, а в единичных случаях к неординарным способностям и умственной одаренности.

Классификация

Формы патологии:

стертая – у больных имеются незначительные изменения в 1 или 2 системах организма;
выраженная – наличие слабовыраженных нарушений в 3 системах или характерных патологических расстройств хотя бы в 1-ой системе.

Характер течения синдрома:

прогрессирующий – с течением времени патология нарастает и усугубляется,
стабильный – признаки болезни на протяжении многолетних наблюдений остаются неизменными.

Этиологическая классификация:

семейная форма — наследуется по аутосомно-доминантному принципу;
спорадическая форма — синдром обусловлен случайной мутацией генов во время зачатия.

Виды заболевания

Наследование синдрома — аутосомно-доминантное

У детей выделяют несколько типов синдрома. Выделяют стертый и выраженный варианты заболевания. При стертом варианте синдрома Марфана клинические проявления выражены слабо и затрагивают одну-две системы внутренних органов. Дети с подобным течением патологии могут долгое время не иметь диагноза, который ставится после генетического исследования. При выраженном варианте болезни имеются симптомы поражения трех и более систем организма, причем в одной из них признаки выражены явно.

В зависимости от течения синдрома выделяются прогрессирующий и стабильный тип патологии. Стабильный вариант характеризуется отсутствием развития симптомов на протяжении многих лет. В отличие от него, при прогрессирующей болезни проявления заболевания прогрессируют.

Лечение болезни паучего пальца

Терапия синдрома паучьих пальцев проводится комплексно. Основные методы лечения:

Использование препаратов, регулирующих уровень коллагена. Лекарства способствуют продукции компонента в необходимом количестве и устраняют его нехватку.
Улучшение вещественного обмена. Врач назначает прием аскорбиновой кислоты в большом количестве и В витамина.

Если речь идет о терапии болезни Марфана, используют антиокседантные препараты, средства на основе стероидов анаболического типа и небольшое количество антиагрегантов. Кроме медикаментозного лечения врач назначает диету, ограничивающую потребление белка животного происхождения.

Когда пациент страдает от астигматизма, ему нужно носить очки или линзы. Это позволит глазам не напрягаться и предупредит последующее ухудшение зрения.

При нарушении нормальной формы грудины с образованием воронки показана торакопластика. Задача процедуры – остановить уменьшение области за ребрами во избежание травмирования и сдавливания внутренних систем.

Патологии сердца лечатся с помощью операции. Состояние аорты нормализуют путем пластики, а вместо клапанов устанавливают протезы.

В обязательном порядке показана лечебная гимнастика. Подобрать комплекс упражнений поможет врач. Сначала ЛФК выполняется под наблюдением доктора, затем больной может делать зарядку дома. Физкультура способствует повышению мышечного тонуса и гибкости позвоночника.

Для предупреждения прогрессирования болезни прибегают к отдыху в санаториях и на курортах.

Симптоматика

Синдром Марфана проявляется разнообразными клиническими признаками, что связано с присутствием соединительнотканных волокон в различных структурах организма. У больных появляются признаки поражения костей и суставов, зрительного анализатора, сердца, сосудов, нервов, легких, кожного покрова.

Симптомы дисфункциональных расстройств внутренних органов возникают на фоне сильной усталости и быстрой утомляемости после незначительных физических нагрузок, миалгии, вялости, мышечной гипотонии, приступообразной цефалгии. По мере роста и развития организма человека черты заболевания становятся более выраженными.

Скелет

Клинические признаки синдрома Марфана, обусловленные поражением костей, мышц и связок:

короткое туловище и длинные ноги,
молоткообразные пальцы стопы,
паучьи пальцы кисти,
худощавое телосложение,
гипотонус мышц,
удлиненное и узковатое лицо,
глубокая посадка глаз,
отсутствие зазоров между зубами,
большой нос,
микрогнатия,
недоразвитые скулы,
большие и низко расположенные уши,
«готическое» небо,
прогения,
гиперподвижность суставов,
деформированная грудная клетка в виде воронки или киля птицы,
искривление позвоночника,
смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего,
уплощение сводов стопы,
продавливание вертлужной впадины.

Сердце и сосуды

Поражение сердечной мышцы при синдроме Марфана определяет его исход. Обычно возникают дефекты в структуре аорты, легочного ствола, развиваются пороки развития клапанов сердца:

дилатация предсердий и желудочков,
мешкообразное расширение ограниченного участка аортальной стенки,
пролабирование двустворчатого клапана,
миксоматоз сердца,
кардиомиопатия,
разрыв хорд митрального клапана,
кальциноз аортального клапана,
различные виды аритмии — мерцательная, экстрасистолия,
воспаление внутренней оболочки сердца — эндокарда,
кардиалгия с иррадиацией в спину, ключицу, руку, плечо,
похолодание конечностей,
затрудненное дыхание,
сердечные шумы,
на ЭКГ — признаки ИБС.

Глаза

У лиц с синдромом Марфана развивается патология зрения:

миопия,
смещение хрусталика в сторону,
уплощение роговой оболочки глаза и ее утолщение,
недоразвитие радужки и ресничной мышцы,
страбизм,
катаракта,
асимметричность зрачков,
глаукома,
астигматизм,
дальнозоркость,
колобома глаза,
спазмирование сосудов сетчатки и высокий риск ее отслойки.

Прочие органы

ишемические и геморрагические инсульты,
субарахноидальное кровотечение,
выпячивание оболочек спинного мозга.

Ослабление и растяжение дурального мешка проявляется болью в пояснице, ногах, тазу и другими неврологическими признаками, цефалгией.

скопление воздуха между висцеральным и париетальным листками плевры,
эмфизема легких,
удлинение и перерастяжение альвеол,
ночное апноэ,
рак легких.

Поражение кожи, мягких тканей, внутренних органов:

смещение почки в каудальном направлении,
цистоцеле,
пролапс матки,
кисты и новообразования в печени и почках,
варикоз,
стрии на коже,
грыжи.

Больные с синдромом Марфана легко возбудимы, гиперактивны, чрезмерно эмоциональны, часто плаксивы и разражительны. Они имеют неординарные способности и высокий уровень интеллекта.

«Готическое» небо и микрогнатия приводят к возникновению речевых нарушений. При поражении скелета и суставов появляются артралгии и миалгии, развивается ранний остеоартрит.

Синдром Марфана проявляется по-разному у лиц, обращающихся за медицинской помощью. У одних выявляются ярко выраженные признаки патологии, у других симптоматика бывает стертой. Прогрессирование синдрома происходит по мере взросления человека. Клинические проявления определяются локализацией и интенсивностью поражения органов и систем.

Лечение и профилактика осложнений

Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана. Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.

Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.

Методы лечения: — прием препаратов (адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.); — хирургия пороков сердца (дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.

Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.

При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.

При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).

Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.

История заболевания

В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.

К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.

Симптомы болезни Марфана

У взрослых характерна различная симптоматика в зависимости от системы поражения:

Нервная система: болезненность в поясничной области, головные боли,поражение симпатической и парасимпатической иннервации органов брюшной полости и малого таза (слабость кишечной стенки, недержание мочевого пузыря у ребенка). Также высок риск развития инсульта, субарахноидального кровоизлияния и разрыва аневризм головного мозга.
Сердечно – сосудистая система: \пороки сердца (сужение легочной артерии, пролабирование створок двустворчатого клапана, дилатационная кардиомиопатия, расширение границ сердца (аорты и всех ее отделов), дефекты МЖП и МЖЖ перегородок. У больных может развиваться нарушение ритма и проводимости в виде аритмий.
Опорно-двигательный аппарат: телосложение астенической формы (дети худые), высокий рост у мужчин 190±10 см, у женщин 179±8 см, слаборазвитый подкожно-жировой слой, длинные пальцы (паукообразные), плоскостопие, череп и лицо вытянутые и узкие, недоразвитость скул, нарушение развития зубов и прикуса, вытянутая нижняя челюсть, готическое верхнее небо, (смотрите на картинки выше). С возрастом ребенка может прогрессировать деформация позвоночного столба, с развитием сколиоза. Также может деформироваться грудная клетка, образуется вдавление – «грудь сапожника». Деформированный тазобедренный сустав нередко приводит к инвалидности при неоказанном своевременном лечении.
Орган зрения: смещение хрусталика за счет слабого связочного аппарата) на ранней стадии, уплощение роговицы, развитие близорукости или дальнозоркости, спазм аккомодации, отслоение сетчатки.
Кожа и мягкие ткани: перерастяжение кожи с образованием стрий атрофического характера. Они возникают внезапно, не связаны с колебание веса людей, беременностью и гормональным фоном. Кожа липкая, потная, с мраморным оттенком. Подкожно-жировой слой слабо развит, поэтому у больных наблюдаются грыжевые выпячивания в области передней брюшной стенки.
Дыхательная система: развитие буллезной эмфиземы легких, проявляющейся кашлем, одышкой, развитием дыхательной недостаточности и спонтанного пневмоторакса.

Другие признаки:

развитие опущения почек (нефроптоз);
выпадение органов малого таза (опущение матки у женщин, или ее полное выпадение);
варикоз вен нижних конечностей;
запоры.

Прогноз

Длительность жизни в среднем при синдроме Марфана составляет 30-45 лет.

Диагностика синдрома Марфана

В диагностическую программу синдрома Марфана входит:

сбор жалоб и анамнеза больного (ключевым моментом является составление генеалогического древа, по которому можно проследить аутосомно-доминантный тип наследования заболевания);
осмотр и физикальное обследования ребенка: наличие характерной деформации скелета и гипермобильности суставов, аускультативной картины порока сердца и нарушение зрения являются клиническими критериями данного заболевания;
фенотипические диагностические тесты: соотношение длины кисти к росту ребенка, индекс телосложения Варги, тест на арахнодактилию и другие;
электрокардиография (ЭКГ) и эхокардиография (ЭхоКГ) используются с целью идентификации патологии сердца;
аортография проводится с целью измерения диаметра сосуда и выбора дальнейшей тактики лечения (консервативное или хирургическое);
офтальмологическое обследование верифицирует характерные нарушения строения глаз;
рентгенологическое исследование органов грудной клетки (выявляет уменьшение размеров легких, изменение конфигурации сердца, расширение дуги аорты);
рентгенография тазобедренных суставов (определение протрузии вертлужной впадины);
рентгенография позвоночника (визуализация деформации позвоночника);
КТ и МРТ используются для диагностики дилатации или аневризмы аорты;
лабораторное исследование мочи на экскрецию гликозаминогликанов;
ДНК-анализ для определения мутации гена FBN1.