Боковой амиотрофический склероз: причины возникновения и механизм развития

Патогенетическая терапия

На сегодняшний день единственным препаратом, который способен замедлять прогрессирование БАС, является рилузол. Доказано, что его прием способен продлить жизнь больного в среднем на три месяца. Этот препарат показан больным, длительность болезни у которых составляет меньше 5 лет. Ежедневно пациент должен получать 100 мг препарата. Для того, чтобы избежать риска появления лекарственного гепатита, каждые три месяца необходимо проверять уровень АСТ, АЛТ и ЛДГ. Поскольку у мужчин и курильщиков концентрация рилузола в крови ниже, им стоит либо ограничить себя в курении, либо вовсе избавиться от этой вредной привычки. Принимать препарат необходимо будет пожизненно.

Ученые неоднократно пытались применять для патогенетической терапии и другие препараты. Однако такие эксперименты не оказались эффективными. Среди них были:

• ксалипроден;
• метаболические средства;
• антиконвульсанты;
• противопаркинсонические средства;
• антибиотики;
• антиоксиданты;
• блокаторы кальциевых каналов;
• иммуномодуляторы.

Не доказана также эффективность приема высоких доз церебролизина, не смотря на то, что этот препарат способен немного улучшать состояние больных.

Симптомы склероза

Характерно постепенное развитие амиотрофического бокового склероза. У каждого человека это заболевание развивается по индивидуальной схеме. На ранних этапах наблюдаются такие симптомы:

• двигательные расстройства (человек все чаще роняет вещи, спотыкается и даже падает на ровном месте);
• онемение мышц, затруднение нормальных движений из-за атрофии мышц;
• речевые нарушения;
• судороги (чаще всего икроножных мышц);
• атрофия ладонных мышц, мускулатуры ног и рук;
• легкое подергивание отдельных групп мускулатуры (фасцикуляция).

Другие симптомы, связанные с болезнью Лу Герига такие. Прогрессирующая атрофия и ослабление отдельных групп мускулатуры. Человек не может выполнять мелкие движения, например, застегивание пуговиц. Со временем пропадает способность выполнять любые другие точные движения.

Замедление передвижения в связи с атрофией мускулатуры нижней конечности. Возникает потребность в передвижении на костылях или ходунках. Прогрессирующая мышечная атрофия приводит к тому, что больной пересаживается в инвалидную коляску. При ослаблении мышц верхнего пояса становится все сложнее вставать с постели. Человек, страдающий боковым склерозом, не может удерживать торс.

Параллельно с прогрессирующим ослаблением мускулатуры появляется спастичность, то есть человек ощущает трудности со сгибанием и разгибанием ног в коленах и в других суставах.

Из-за ослабления мышц лица появляются затруднения в пережевывании еды, ее проглатывании. Больной не может донести пищу ко рту, его беспокоит учащающееся слюнотечение. Оно попадает в желудок и вызывает сбои в работе пищеварительного тракта. Кроме того, пациент с боковым склерозом все время рискует захлебнуться собственной слюной.

Развиваются крампи, то есть болезненные спазмы мускулатуры, нередко распространяющиеся по всему телу. Прогрессирование заболевания приводит к развитию разных стадий недостаточности дыхания. Из-за кислородного голодания больной часто и сильно утомляется. Его беспокоят удушье, болевые ощущения в области головы и кошмарные сны.

Пациенты подвергаются непроизвольным эмоциональным всплескам (плач или наоборот, смех).

Прогрессирующий паралич приводит к тому, что больные боковым склерозом вынуждены соблюдать постельный режим. Обездвиженность — причина развития запоров.

У значительной части страдающих боковым склерозом развивается пирамидный синдром. Он проявляется в усилении сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования поражения нейронов исчезает симптом Бабинского (разгибание большого пальца ноги при раздражении подошвы). В связи с плохой подвижностью суставов, в них развиваются боли тупого характера. На терминальной стадии заболевания встречаются хаотичные движения глаз.

Хотя болезнь Лу Герига является неизлечимой, это не значит, что мы не можем ничего сделать для человека, страдающего таким недугом. Медицина владеет арсеналом средств и приемов, способных облегчить выраженность описанных симптомов.

Анатомия пирамидного тракта

Здесь представлена анатомия пирамидного тракта. Тут вы видите дополнительную моторную зону, премоторную кору.

Пирамидный тракт

Эти преобразования передают сигналы с головного мозга к мотонейронам спинного мозга. Они иннервируют скелетные мышцы и осуществляют регуляцию произвольных движений.

Все самое плохое при нем происходит тогда, когда человек еще ничего не чувствует. На этой доклинической стадии погибает 50 — 80% мотонейронов после того, как реализуется генетический сбой при участии факторов внешней среды. Затем, когда осталось 20% устойчивых мотонейронов, начинается само заболевание.

Проявление бокового амиотрофического склероза

Как жить с симптомами БАС?

• Не прячьтесь от общества. Общайтесь с друзьями, посещайте кафе. Ходите на встречи для людей с БАС;
• Оформите группу инвалидности. Это доступ к социальным льготам;
• Ищите медицинских специалистов. Они помогут в наблюдении и коррекции лечения;
• Измените интерьер квартиры для вашего удобства;
• Обращайтесь к психотерапевту.

Бесспорно, иметь БАС тяжело. Но жизнь остается, и остается вера в будущие открытия. Например, в России появилась возможность принять участие в тестировании препарата для лечения БАС. Он носит название «Маситиниба».

Оценить результаты исследования возможно через 3-5 лет. Ведь клинически значимых маркеров амиотрофического склероза. Известно, что по результатам двух предыдущих фаз испытания эффективность препарата в совокупности с рилузолом выше, чем использование монотерапии.

Ольга Гладкая

Автор статей: практикующий врач Гладкая Ольга. В 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.

Естественный патоморфоз

Если говорить о различных дебютах, то следует указать, что последовательность развития симптомов всегда определенная.

Патоморфоз при бульбарном и шейном дебюте БАС

При бульбарном дебюте сначала возникают нарушения речи. Потом нарушения глотания. Далее возникает парезия в конечностях и дыхательные нарушения.

Если говорить о грудном дебюте БАС, то первым симптомом, который больные обычно не замечают, является слабость мышц спины. Нарушается состояние. Затем происходит парез в руке вместе с атрофией.

Патоморфоз при грудном и поясничном дебюте БАС

Дальше болезнь распространяется на ногу той же стороны. Возникает генный парез. Поражаются ноги и потом возникают бульбарные и дыхательные нарушения.

При поясничном дебюте сначала поражается одна нога. Потом захватывается вторая, после чего болезнь переходит на руки. Затем возникают дыхательные и бульбарные расстройства.

Патогенез

При БАС нейроны постепенно разрушаются, ЦНС страдает из-за отсутствия поступаемых сигналов. Мотонейроны – крупные клетки с большими отростками. Чтобы они работали, организм должен потратить много энергии.

Эти крупные клетки важны, потому что именно они передают импульсы для движения. Импульсы вырабатываются с помощью кальция.

Если не хватает энергии или минералов, нарушается привычный ход вещей, а из-за этого бывает:

• отравление мозга из-за неправильного синтеза аминокислот;
• окисление внутри организма;
• неправильная работа мотонейронов;
• неправильная работа белков, из которых получаются вредные включения;
• мутации в белках;
• разрушение мотонейронов.

В чем суть патологии?

При боковом амиотрофическом склерозе происходит постепенная гибель нервных клеток, расположенных в боковых рогах спинного мозга и отвечающих за двигательную функцию.

При этом развиваются различные двигательные нарушения. Заболевание постепенно прогрессирует и в итоге приводит к летальному исходу из-за поражения дыхательных мышц.

Кто болеет?

БАС — достаточно редкое заболевание. В мире им заболевает не более трёх человек из ста тысяч. В возрасте до 65 лет заболевание в полтора раза чаще встречается у мужчин, далее мужчины и женщины болеют одинаково.

Возникать боковой амиотрофический склероз может в любом возрасте — от подростков до стариков. В десяти процентах случаев это семейная форма заболевания. Остальные случаи — спорадические.

Классификация

Выделяют несколько форм БАС в зависимости от первого поражаемого отдела спинного мозга:

Единой причины развития бокового амиотрофического склероза нет — он возникает в результате совокупности нескольких факторов.

Причинные факторы могут исходить из самого организма, и из внешней среды:

• Генетические нарушения — обнаружено 18 генов, ответственных за развитие БАС;
• Нейротропные вирусы и прионы;
• Плохая экология;
• Чрезмерные стрессы.

Причины заболевания, патогенез

Этиология амиотрофического бокового склероза до настоящего момента изучена слабо. В 5-10% возникновения заболевания виноваты наследственные факторы. Установлено около 15 разных генов, способствующих возникновению у человека наследственной формы болезни Лу Герига.

Не существует убедительных доказательств, подтверждающих влияние внешних факторов на поражение центральной нервной системы. Определенное влияние на появление бокового склероза имеет длительный контакт организма со свинцом, ртутью и марганцем.

Так как этот синдром встречается достаточно редко, количество больных и ресурсы медицины не дают возможность выявить закономерности возникновения бокового склероза.

При таком заболевании происходит дегенерация нейронов в 3 и 5 слоях прецентральной извилины, прилегающих отделах лобной доли, передних рогах спинномозгового отдела, в двигательных зонах нейронов. Происходит дегенерация двигательных ядер 5, 7, 10, 12 черепных нервов ствола головного мозга. Болезнь Лу Герига вызывает поражение кортикоспинальных путей.

Предполагается, что те люди, которые употребляют большое количество саго, рискуют в старости заболеть боковым склерозом. Этот продукт получают из саговой пальмы. В ее ткани содержится токсическое вещество, блокирующее нормальную работу двигательных нейронов.

Другие теории возникновения бокового склероза:

• воздействие вируса полиомиелита;
• действие на организм ретровирусной инфекции;
• патологическая активность эксайтотоксинов;
• аутоиммунное поражение организма по неясным причинам.

https://youtube.com/watch?v=fIk-TorpctQ

Клиническая картина бокового амиотрофического склероза

К наиболее распространенным начальным симптомам заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства, атрофия мышц ног, слабость в плечевом поясе. Кроме того, для разных вариантов заболевания характерны различные клинические проявления.

• Классический вариант БАС (с шейным дебютом). Первым признаком заболевания считается формирование ассиметричного парапареза с пирамидными знаками. Кроме того, появляется спастический парапарез, который сопровождается гиперрефлексией. Со временем у больного начинают проявляться признаки бульбарного синдрома.
• Сегментоядерный вариант БАС (с шейным дебютом). Эта разновидность заболевания проявляется формированием асимметричного вялого парапареза, который сопровождается гипорефлексией. При этом у пациентов на некоторое время сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.
• Классический вариант БАС (с диффузным дебютом). Этот вариант патологии начинает проявляться обычно вялым асимметричным тетрапарезом. Кроме него, у больных диагностируют также бульбарный синдром, который проявляется в форме дисфагии и дисфонии. У больного нередко наблюдается резкое снижение массы тела, одышка и быстрая утомляемость.
• Классический вариант БАС (с поясничным дебютом). Начинается этот вариант патологии с нижнего вялого парапареза. Позднее добавляются такие симптомы, как гипертонус мышц и гиперрефлексия. В начале заболевания пациенты еще могут самостоятельно двигаться.
• Пирамидный вариант БАС (с поясничным дебютом). Этот вид заболевания начинается с возникновения нижнего асимметричного парапареза, к которому затем присоединяется верхний спастический парапарез.
• Классический вариант БАС (в начале заболевания наблюдается бульбарный паралич). Для этого заболевания характерными являются дисфагия, дисфония, дизартрия, верхний и нижний асимметрические парапарезы. Больной стремительно теряет вес, у него наблюдаются дыхательные нарушения.
• Сегментоядерный вариант БАС (с бульбарным параличем). Для этого варианта заболевания характерными считаются назофония, дисфагия, дизартрия. Как и в предыдущем случае, больной теряет массу тела и у него появляются дыхательные патологии.

Разновидности патологии и их признаки

Выделяют следующие клинические формы этой патологии:

• шейно-грудную;
• бульбарную;
• пояснично-крестцовую;
• классическую;
• сегментоядерную;
• пирамидную.

Болезнь проявляется фасцикуляциями (неконтролируемыми мышечными подергиваниями), атрофией мышц и слабостью (миастенией).

Шейно-грудной амиотрофический склероз отличается тем, что поражаются преимущественно верхние конечности.

Характерны следующие симптомы:

• трудности при выполнении движений;
• мышечное напряжение в области рук;
• усиление сухожильных рефлексов;
• атрофия мышц плеч и предплечий;
• опущение (свисание) рук.

При классической форме с шейными симптомами наблюдаются:

• вялая плегия рук;
• нижний центральный парапарез (ограничение движений ног в сочетании со снижением мышечной силы);
• пирамидные знаки в виде патологических рефлексов и гиперрефлексия (усиление рефлексов).

По мере прогрессирования болезни развиваются бульбарный и псевдобульбарный синдромы. Первый проявляется затруднением речи и процесса глотания, а также изменением голоса вплоть до афонии.

Для псевдобульбарного синдрома характерны:

• расстройство произвольных движений;
• нарушение речи и процесса глотания;
• симптомы орального автоматизма.

Парез более равномерный. Исходом могут быть атрофия мимических мышц и изменение внешнего вида больного. Человек не может открыть рот и пережевывать еду.

К отличительным признакам сегментоядерного варианта болезни с ранним вовлечением шейного отдела относятся:

• вялая плегия обеих рук с гипорефлексией;
• пирамидные знаки в области ног без повышения тонуса мышц;
• наличие амиотрофии (уменьшение мышечной массы) на поздних стадиях.

Классическая, диффузная форма данной патологии проявляется:

• нижним вялым тетрапарезом (поражаются все 4 конечности);
• усилением рефлексов;
• пирамидными знаками.

При вялой параплегии сохраняется способность двигать руками.

При пирамидной форме с поясничным дебютом вначале поражаются нижние конечности по типу центральной параплегии (пареза). Наряду с этим наблюдаются гиперрефлексия, патологические рефлексы и амиотрофия. Позже поражаются верхние конечности (возникает верхняя центральная параплегия). Псевдобульбарный синдром появляется позже.

При классическом типе склероза с бульбарными расстройствами возникают дисфагия (расстройство глотания), уменьшение объема мышц языка, подергивания и дизартрия. Позже развивается вялая плегия рук с усилением рефлексов, атрофией и пирамидными знаками. Затем поражаются нижние конечности (возникает нижний центральный парапарез). На поздних стадиях возможны тяжелые дыхательные нарушения. Масса тела больных сильно снижается.

При пояснично-крестцовой форме больные не могут долго ходить, работать стоя и подниматься по лестнице. Позже появляется симптом Бабинского. У многих больных наблюдаются проблемы с мочеиспусканием и дефекацией.

При боковом амиотрофическом склерозе симптомы включают:

• пролежни (возникают при невозможности больных ходить);
• капризность;
• неустойчивость настроения;
• ухудшение памяти;
• снижение внимания;
• апатию;
• часто развивается застойная пневмония.

Прогноз на выздоровление

Шансы на выздоровление очень малы, к сожалению, все больные БАС умирают в течение 2-12 лет. Осложняет все наступившая пневмония, проблемы с дыханием и другие заболевания. Симптомы болезни прогрессируют очень быстро, общее состояние пациента становится все хуже. За всю историю медицины имелись только два человека, которым удалось выжить. Один из таких – Стивен Хокинг, который около 50 лет прожил и боролся с амиотрофическим склерозом. Благодаря специальной терапии, креслу, на котором он передвигался и компьютеру, предназначенному для контакта с окружающими людьми, Хокинг до последнего дня вел активную научную деятельность.

Опасность патологии

Развитие амиотрофического склероза приводит к тому, что у человека практически полностью перестает работать вся мускулатура. Наиболее длительно сохраняют свои функции мышцы глаз. БАС не приводит к поражению группы нейронов, которые управляют мускулатурой внутренних органов.

В некоторых случаях у пожилых людей с боковым склерозом развивается деменция, то есть слабоумие. Оно является результатом дегенеративного поражения верхних нейронов. В группе риска находятся все мужчины старше 60 лет. У женщин такое осложнение развивается гораздо реже. Деменция проявляется снижением когнитивных функций: пациентам становится все сложнее строить простые предложения, у них значительно ухудшается память.

Больной становится эмоционально инертным, неустойчивым, у него почти всегда наблюдаются проблемы с поведением. Редко встречается гиперсексуальность, булимия. Заболевание приводит к депрессии, потому что человек замыкается в себе и ожидает смерти.

Примерно у трети людей расстройства памяти, внимания и мышления почти незаметны. Их можно диагностировать только с помощью специальных методов.

Смерть от амиотрофического склероза может наступить по таким причинам:

• прогрессирующее похудение вплоть до кахексии из-за недополучения питательных веществ;
• асфиксия в результате попадания еды в горло;
• дыхательные нарушения и дыхательная недостаточность;
• воспаление легких;
• сердечная недостаточность.

Иногда на фоне развивающейся депрессии по поводу осознания своего тяжелого будущего человек может покончить жизнь самоубийством.

Проблемы с речью и общением

Что происходит? При поражении мышц лица, ротовой полости и гортани происходит затруднение глотания. Нарушение нормального процесса приема пищи и глотания называется дисфагия. В результате человек получает меньше питательных веществ и жидкости, что может привести к снижению массы тела.

Что можно сделать? Необходимо обратиться к логопеду и диетологу, которые проведут оценку степени нарушения глотания и изменения массы тела, а также расскажут о возможных решениях проблемы. В том числе, чтобы повысить поступление с пищей белков и углеводов, нужно скорректировать диету. Существуют также альтернативные методы, которые могут служить поддержкой или полной заменой питания.

Что происходит? При БАС рано или поздно поражаются дыхательные мышцы. По мере прогрессирования заболевания — особенно на последних стадиях — развиваются проблемы с дыханием. Когда это произойдет, больному понадобятся дыхательные приспособления и консультация специалиста.

Что можно сделать? Если человек испытывает одышку, слабость, нарушения сна, утренние головные боли или сонливость в течение дня, лечащий врач может направить его к пульмонологу. Методы коррекции проблемы могут включать дыхательные и физические упражнения, рекомендации по созданию удобного положения тела, техники эффективного кашля, лекарственную терапию и специальное оборудование для вентиляции легких.

Что можно сделать? Оценить проблему и подобрать техники ее решения поможет лечащий врач. Также рекомендуем проконсультироваться с физиотерапевтом, который посоветует оборудование или вспомогательные средства в зависимости от того, на какие манипуляции способен человек с БАС. Средства для речи и общения (их еще называют «средствами альтернативной и вспомогательной коммуникации») включают как простые методики (жестикуляция, письмо, алфавитные таблицы и пр.), так и технически более сложные (с использованием компьютера).

Причины и факторы риска

Как нервное заболевание, боковой амиотрофический склероз известен давно, однако причины заболевания до сих пор в значительной степени не изучены. Болезнь возникает, как вследствие наследственной предрасположенности, так и спонтанно. Большинство случаев все же происходит спонтанно.

Каждая 100 страдающих БАС имеет наследственную или вновь возникающую мутацию в определенном гене, которая важна для клеточного метаболизма.

Это препятствует образованию фермента, который удаляет свободные радикалы кислорода в клетке. Неудаленные радикалы могут нанести значительный ущерб нервным клеткам, мешая передаче команд мышцам — в результате мышечная слабость и, наконец, полный паралич.

Что происходит с больным

Фото с сайта syl.ru

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

Если болезнь начинается с ног, то сначала пациенту становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми

Потом больной начинает пользоваться ходунками или инвалидной коляской, и важно освободить для этого пространство в доме

Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют больному дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки. А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. Многим помогает устройство Tobii, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Тогда возникает потребность в дыхательном оборудовании.

Акция в поддержку исследований в области изучения БАС

До 2011 года БАС не являлось в списке редких заболеваний (редкость определяется наличием больных с данной формой заболевания). Это и не удивительно. Легче поставить клеймо «безнадежность», чем дарить надежду, занимаясь изучением заболевания.

В 2014 году стартовала акция по сбору средств в поддержку развития исследований данного заболевания. Связанно это с тем, что больным не оказывают необходимого медицинского лечения и отсутствуют препараты для лечения БАС. Больные радуются каждому новому дню, не имея надежду на выздоровление.

Болезнь боковой амиотрофический склероз – тяжелое неизлечимое заболевание ЦНС. Его слабая изученность оставляет не много шансов заболевшему на успешное выздоровление.

Однако начавшиеся в последнее время исследования дарят надежду, что в ближайшие годы удастся выявить причины этого страшного недуга и врачи научатся с ним бороться.

Причины БАС

Амиотрофический склероз на данный момент является заболеванием с неясной этиологией. Есть мнение, что в 5% случаев речь идет о наследственной патологии, пятая часть этих случаев ассоциируется с генетическими мутациями.

Существует мнение, что важное значение в развитии БАС имеет обмен глутаминовой кислоты (одной из незаменимых аминокислот). При ее избытке в организме возникает повышенная возбудимость нейронов и они гибнут

Факторы окружающей среды

В ситуациях, где нет семейного анамнеза заболевания — около 90% случаев — причина не известна. Возможные теории, доказательства которых неубедительны, включают военную службу и курение. Хотя исследования по военной истории и частоте возникновения БАС противоречивы, имеются опровержимые доказательства положительной корреляции. Различные предлагаемые факторы включают воздействие токсинов окружающей среды (вытекающих из исследований географического размещения), а также употребление алкоголя и табака во время военной службы.

Обзор 16 метаанализов, проведенный в 2016 году, показал, что имеются убедительные доказательства связи с хроническим профессиональным воздействием свинца, воздействием тяжелых металлов, помимо свинца, потреблением бета-каротина и травмой головы; и неточные данные о потреблении омега-3 жирных кислот, воздействии чрезвычайно низкочастотных электромагнитных полей, пестицидов и сывороточной мочевой кислоты.

В исследовании, проведенном Центром США по контролю и профилактике заболеваний в 2017 году, в котором анализировались случаи смерти в США в период с 1985 по 2011 год, профессии, связанные со смертельными случаями БАС, находились в сфере управления, финансов, архитектуры, вычислительной техники, права и образования. Другие потенциальные факторы риска остаются неподтвержденными, включая химическое воздействие, воздействие электромагнитного поля, род занятий, физическую травму и поражение электрическим током.

Травмы головы

Обзор 2015 года показал, что травма головного мозга средней и тяжелой степени является фактором риска для БАС, но неясно, увеличивает ли легкое черепно-мозговое повреждение риск возникновения болезни. Метаанализ 2017 года обнаружил связь между травмами головы и БАС; однако эта связь исчезла, когда авторы рассмотрели возможность обратной причинно-следственной связи, которая заключается в том, что травмы головы являются ранним признаком недиагностированной БАС, а не причиной БАС.

Физическая активность

Систематический обзор 2005 года не выявил никакой связи между количеством физической активности и риском развития БАС, но обнаружил, что увеличение физической активности в свободное время было тесно связано с более ранним возрастом возникновения БАС.

Спорт

Как футбол, так и американский футбол были определены как факторы риска для БАС в нескольких исследованиях, хотя эта связь основана на небольшом количестве случаев БАС. Ретроспективное исследование 2012 года 3439 бывших игроков НФЛ в США показало, что их риск умереть от нейродегенеративных расстройств был в три раза выше, чем у тех, кто не имел отношения к спорту. Но эти данные также противоречивы из-за малого количества случаев

Курение

Курение, возможно, связано с БАС. Исследование 2009 года показало, что курение было установленным фактором риска для возникновения БАС. В 2010 году был сделан вывод о том, что между курением и БАС не было сильной связи, но курение может быть связано с более высоким риском возникновения болезни.

Лечение

Амиотрофический склероз нельзя полностью вылечить, хотя некоторые препараты могут увеличить срок жизни больного. Самое распространенное лекарство — «Рилузол». Его дозировка каждый день – 100 мг.

Обычно жизнь увеличивается всего на пару месяцев. Назначают его тем, кто болеет уже пять лет и может сам дышать. Средство плохо действует на печень.

Для лечения симптомов используют другие препараты, которые борются с фасцикуляцией, улучшают состояние мышц, борются с депрессией, увеличивают скорость работы нейронов, убирают избыточное слюновыделение.

Если человек не может сам жевать и глотать, его переводят на диету из мягкой пищи и жидкостей. После приема пищи больному очищают рот.

Если нет возможности самому глотать пищу и воду, используют эндоскопическую гастростомию. Есть и другие способы питания, они подбираются индивидуально.

При нарушении функции речи, если не получается внятно говорить, человек общается с другими с помощью особой техники. Врачи наблюдают за состоянием вен ног, чтобы предотвратить появление тромбов. Если появилась инфекция, используют антибиотики.

Для нагрузки мышц используют специальную обувь, ходунки, стельки и прочее. При наклоне головы покупают и устанавливают головодержатели. При прогрессировании болезни больного укладывают на специальную кровать.

Если пациент не может сам дышать, за него дышит аппарат. Иногда приходится делать трахеотомию и аппарат для принудительной вентиляции легких.

Что нельзя применять

При лечении БАС нельзя использовать препараты из рода цитостатиков, потому что они мешают пищеварению, гипербарические оксигенации, чтобы не перенасытить кровь, инфузии с физраствором, гормоны, сложные аминокислоты, которые укорачивают срок жизни.

Упражнения

Мышцы у больного амиотрофическим склерозом надо поддерживать в хорошем состоянии, этому способствуют физические нагрузки и эрготерапия. Последняя позволяет жить как прежде достаточно долго.

Также ее можно использовать, если человек тяжело болеет. Физическая нагрузка позволяет держать хорошую форму и не терять тонус мышц.

Надо проводить растяжку, чтобы уменьшать боли и спазмы. Могут они справиться и с судорогами. Растягиваться можно самому с особыми ремнями или под контролем другого человека. Главное, не пропускать тренировки, чтобы добиться динамики.

Факторы риска

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет.

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.).

Несколько научных исследований нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Лечится ли БАС?

Лечение бокового амиотрофического склероза преследует цель замедлить прогрессирование патологического процесса.

Поскольку происходящие изменения имеют необратимый характер. Болезнь невозможно вылечить.

Основным и единственным на данный момент препаратом, который рекомендован для замедления прогрессирования болезни, является «Рилузол», или «Рилутек».

Его основное действующее вещество предотвращает дальнейшее повреждение нейронов, замедляя таким образом развитие заболевания.

Другие препараты используются исключительно в целях облегчения преобладающих симптомов, которые ухудшают качество жизни больного.

К ним необходимо отнести:

• Антибактериальные препараты (в случае присоединения инфекции);
• Антидепрессанты и снотворные, необходимые при тяжелых депрессиях и нарушениях сна;
• Анаболические стероиды, с помощью которых увеличивается мышечная масса;

Различные типы действия миорелаксантов

• Средства для снижения интенсивности слюноотделения;
• Нестероидные противовоспалительные средства, которые позволяют уменьшить интенсивность болевых ощущений;
• Миорелаксанты для снятия спазма.

Принципы диагностирования

Для установления диагноза бокового амиотрофического склероза необходима совокупность симптомов:

• признаки инфицирования периферического нейрона, которые подтверждаются электрофизиологическими способами обследования (электромиография);
• симптомы инфицирования центрального мотонейрона (повышение мышечного тонуса, повышение сухожильных рефлексов, патологические стопные и кистевые симптомы);
• постоянное прогрессирование заболевания с вовлечением новых массивов мышц;
• патоморфологическим обследованием (биопсия).

Большая роль отводится исключению иных болезней, проявляющихся симптомами, которые похожи на боковой амиотрофический склероз.

При подозрении на болезнь Шарко после тщательного неврологического осмотра, сбора анамнеза и жалоб пациенту назначается:

• МРТ;
• ЭМГ;
• генетический молекулярный анализ;
• анализ ликвора (спинномозговой жидкости);
• лабораторные исследования (содержание креатинина, определение количества АсАТ, АлАТ, КФК).

Слабость в ногах

Дмитрий Шостакович. Фото с сайта pinterest.ru

БАС очень трудно диагностируется. Во-первых, потому что это редкое заболевание, о котором врачи плохо осведомлены. Во-вторых, ранние симптомы бывают довольно незначительными: неуклюжесть, неловкость в руках, слегка тягучая речь. В-третьих, у каждого пациента болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции). Могут возникать болезненные судороги и спазмы. Повышается утомляемость.

Начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием. Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.