Гемофилия — это что за болезнь? Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свертываемости. Их получают путем забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определенных условиях специально для этих целей

Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчет должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свертываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

  • при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
  • при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свертываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
  • при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
восстановление опорно-двигательной системы, пораженной болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
не осложненные кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путем. Если здоровая женщина вынашивает ребенка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определенных условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от ее проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

https://youtube.com/watch?v=vxeK2_YP8nE

Лечение гемофилии

Полностью излечить патологию невозможно, поскольку она связана с генной мутацией. Однако можно повлиять на свертываемость крови, поэтому такая терапия носит название заместительной. Она подразумевает введение в организм пациента медикаментов, содержащих вещества, в которых нуждается его организм.

Благодаря заместительной терапии можно поддерживать нормальную свертываемость крови, а также устранить проявления геморрагического синдрома. Медикаменты подбираются с учетом формы гемофилии, дозы – в зависимости от степени ее выраженности.

  1. При гемофилии типа А применяется криопреципитат крови на основе очищенного или рекомбинантного фактора 8. Может применяться свежая цитратная донорская кровь, которая хранилась не более 24 часов с момента забора. Эти средства предназначены для внутривенного введения. Процедура осуществляется дважды в сутки. Особое предпочтение отдается средствам на основе фактора 8. Их применяют, прежде всего, при гемофилии типа А. Но если возможности в использовании таких препаратов нет, либо они противопоказаны пациенту, их заменяют цитратной кровью или криопреципитатом крови.
  2. Для лечения гемофилии типа В назначаются лекарства на основе очищенных концентратов фактора 9. Также данную форму заболевания лечат препаратами протромбинового комплекса, комплексным медикаментозным средством PPSB, консервированной кровью или плазмой любого срока хранения. Такие лекарства вводятся внутривенно 1 раз в сутки. Самыми предпочтительными и часто применяемыми в терапии гемофилии типа В являются медикаменты с фактором 9. В исключительных случаях могут назначаться лекарства, использующиеся при лечении болезни формы А. Это касается не только средства PPSB, но также консервированной донорской крови.

Заместительная терапия людям с гемофилией проводится ежедневно. Курс лечения – пожизненный. Используются медикаменты не только в лечебных, но также в профилактических целях.

С целью профилактики препараты вводятся только тогда, когда уровень недостающего фактора свертывания достигает 5%. Благодаря превентивной терапии удается предотвратить открытие массивных кровотечений, и образование гематом или синяков на теле.

Что касается терапевтической необходимости во введении таких средств, то она возникает при появлении у пациента гемартроза, гематом, петехий и других выраженных симптомов прогрессирующей гемофилии.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Медицинская помощь

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови. Для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных). Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Гемофилия: понятие заболевания и его основные характеристики

Гемофилия это наследственное заболевание человека проявляющееся в нарушении свертываемости крови. Она часто провоцирует неожиданные кровоизлияния в мышечную ткань, суставы или внутренние органы. Для больных большую опасность представляют кровоизлияния в мозг или другие органы, даже если причиной этого стали незначительные травмы. Очень часто пациенты с подобным диагнозом становятся инвалидами из-за большого количества кровоизлияний в суставы и мышцы.

Основным симптомом гемофилии является повышенная кровоточивость с момента рождения, проявляющаяся подкожными, межмышечными, субфасциальными, забрюшинными гематомами, возникающими из-за различных трав, хирургических вмешательств. Так же у больных может проявляться гематурия, гемартрозы больших суставов, возникновение контрактур и анкилозов.

Свертывающая система крови, факторы свертывания крови: основы физиологии

Свертывание крови – это совокупность сложных биохимических процессов и реакций, целью которых является остановка кровотечения в случае повреждения стенки сосуда. Главная роль в этом процессе принадлежит так называемым факторам свертывания крови.

Условно весь процесс свертывания крови можно разделить на 3 стадии:

  1. Первичный гемостаз. Представляет собой первичный спазм сосудов и закупорку повреждения в сосудистой стенке слипшимися друг с другом тромбоцитами. У здорового человека эта стадия продолжается 3 минуты, после чего начинается следующая.
  2. Коагуляционный гемостаз (собственно, свертывание крови). Сложный процесс образования в крови нитей фибрина: белка, образующего тромбы. Регулируется данный процесс плазменными и тромбоцитарными факторами свертывания крови и завершается плотной закупоркой повреждения в стенке сосуда сгустком фибрина. Время образования фибринового сгустка у здорового человека равно 10 минутам.
  3. Фибринолиз. После восстановления структуры сосудистой стенки в месте ее повреждения в сформировавшемся ранее тромбе теряется необходимость, он растворяется.

Плазменных факторов свертывания крови всего 13. При снижении в организме уровня хотя бы одного из них нормальное свертывание крови становится невозможным.

Романов и гемоÑилиÑ

Ðогда Ñ Ð³Ð¾Ð²Ð¾Ñила о Ñом, ÑÑо Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ ÑаÑползлаÑÑ Ð¿Ð¾ вÑем коÑолевÑким ÑемÑÑм ÐвÑопÑ, Ñ Ð½Ð¸ÑÑÑÑ Ð½Ðµ кÑивила дÑÑой. Ð Ñо вÑÐµÐ¼Ñ Ð³ÐµÐ¼Ð¾ÑÐ¸Ð»Ð¸Ñ Ð²Ð¿Ð¾Ð»Ð½Ðµ можно бÑло ÑÑиÑаÑÑ ÑмеÑÑелÑно опаÑной болезнÑÑ (да и ÑейÑÐ°Ñ ÐµÑÑÑ Ð³ÑÑÐ¿Ð¿Ñ ÑиÑка в завиÑимоÑÑи Ð¾Ñ Ñипа Ð·Ð°Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ²Ð°Ð½Ð¸Ñ â Ð, Рили С), и, благодаÑÑ Ð¿Ð¾Ñомкам ÐикÑоÑии, она пÑиÑла в РоÑÑийÑкÑÑ Ð¸Ð¼Ð¿ÐµÑиÑ. ÐдинÑÑвеннÑй ÑÑн ÐÐ¸ÐºÐ¾Ð»Ð°Ñ II, ÐлекÑей, ÑÑÑадал Ð¾Ñ ÑÑой болезни. ÐлекÑандÑа ФедоÑовна, бÑдÑÑи внÑÑкой ÐикÑоÑии, ÑнаÑледовала злоÑÑаÑÑнÑй ген и пеÑедала его ÑÑнÑ.

 

 

ЦаÑевиÑÑ Ð½Ðµ иÑполнилоÑÑ ÐµÑе и двÑÑ Ð¼ÐµÑÑÑев, когда Ñ Ð½ÐµÐ³Ð¾ ÑлÑÑилоÑÑ Ð¿ÐµÑвое кÑовоÑеÑение, и Ñ ÑÑого моменÑа Ð±Ð¾Ð»ÐµÐ·Ð½Ñ Ð½Ð°Ñала наÑÑÑпление. ÐÐ°Ð¶Ð´Ð°Ñ ÑаÑапина, каждÑй ÑÑиб пÑиводили к ÑомÑ, ÑÑо пÑидвоÑнÑе медики ÑбивалиÑÑ Ñ Ð½Ð¾Ð³ в попÑÑÐºÐ°Ñ «Ð·Ð°ÑвоÑиÑÑ» кÑовÑ. С ÑÑÑа малÑÑик ÑаÑÑо жаловалÑÑ Ð¼Ð°ÑеÑи, ÑÑо не ÑÑвÑÑвÑÐµÑ ÑÑÐºÑ Ð¸Ð»Ð¸ ногÑ, а еÑе ÑаÑе его мÑÑили ÑилÑнÑе боли, вÑзÑваемÑе кÑовоизлиÑнием в ÑÑÑÑавÑ.

Ðожно даже ÑказаÑÑ, ÑÑо гемоÑÐ¸Ð»Ð¸Ñ Ð¾ÐºÐ°Ð·Ð°Ð»Ð° коÑвенное влиÑние на ÑоÑÑийÑкÑÑ Ð¿Ð¾Ð»Ð¸ÑÐ¸ÐºÑ Ñого вÑемени: кÑоме Ñленов импеÑаÑоÑÑкой ÑемÑи, в лÑбое вÑÐµÐ¼Ñ ÑÑÑок к ÑаÑевиÑÑ Ð¼Ð¾Ð³ заглÑдÑваÑÑ ÑолÑко ÐÑигоÑий РаÑпÑÑин, коÑоÑÐ¾Ð¼Ñ ÐºÐ°ÐºÐ¸Ð¼-Ñо непонÑÑнÑм обÑазом ÑдавалоÑÑ Ð¾ÑÑанавливаÑÑ ÐºÑовоÑеÑÐµÐ½Ð¸Ñ Ñ ÑаÑевиÑа ÐлекÑеÑ. ÐÑÑеÑÑвенно, ÑÑо пÑивело к ÑомÑ, ÑÑо и Ðиколай II, и его ÑÑпÑÑга безгÑаниÑно довеÑÑли ÑибиÑÑкÑ, и пÑиÑлÑÑивалиÑÑ Ðº его Ñловам каÑаемо Ñой или иной облаÑÑи жизни.

Наследуется ли гемофилия?

Причиной гемофилии является мутация в генах, ей болеют только мальчики, которым дефектный ген передается по наследству исключительно от матери, так как сцеплен с Х-хромосомой.

У женщин рецессивный признак подавляется, поэтому в основном они являются только носителями недуга. За всю историю человечества насчитывалось всего около шести десятков больных женщин.

Шанс появления гемофилии у женщин ничтожно мал, для этого мать девочки должна быть носительницей мутированного гена, а отец больным гемофилией, но и при таком родительском наборе хромосом девочка может стать только носителем гена.

Это редкое заболевание  чаще всего протекает в очень тяжелой форме и имеет серьезные последствия для здоровья человека.

Кровоизлияния в мышцы и внутренние органы быстро изнашивают ткани, мешают их нормальной функциональности,  суставы со временем деформируются, пациент быстро становится инвалидов.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Рецепты народной медицины

Несмотря на то, что в народе для лечения гемофилии издревле применяли разнообразные настойки и травяные сборы, вы должны чётко понимать следующее: это заболевание требует обязательной врачебной помощи и не может быть купировано в стадии обострения никакими фито-препаратами. С другой стороны, некоторые растения обладают очевидным лечебным эффектом, потому подойдут в качестве поддерживающей терапии. Ещё раз уточним: строго после консультации с врачом!

  • Женское молоко. Считается, что оно значительно ускоряет заживление ран, для чего к проблемному участку нужно приложить смоченную в нём марлю. Особо уточним: такой метод лечение будет эффективным, если малышу больше 2 недель.
  • Настой корней девясила. 2 ч. л. измельчённого и очищенного исходного сырья залить холодной кипячёной водой (400-500 мл) и дать настояться в течение 8-10 часов. После этого настой следует процедить. Схема приёма – по 50 мл 3-4 раза в день за 30 мин до еды.

Девясил – хорошее поддерживающее средство

Отвар перечного горца. 2 ст. л. исходного сырья залить кипятком (1 стакан) и поставить на водяную баню на 15-20 мин. Охладить и 45 мин настаивать при комнатной температуре. Принимать рекомендуется по 60-70 мл трижды в день.

Горец перечный может ускорить заживление ран и умерит кровотечение

Профилактика

Гемофилия – не приговор, само по себе заболевание не смертельно. Пациент может жить долго и счастливо, не чувствуя себя ущемленным, если будет следовать рекомендациям врача. Если пренебрегать заботой о собственном здоровье, это грозит инвалидностью, а в некоторых случаях – летальным исходом.

Перечислены лечебные мероприятия, способные улучшить качество жизни людей гемофилией:

  • физиотерапевтические процедуры восстанавливают работу скелета, мышц и суставов;
  • компрессы с холодом и фиксация сустава гипсовой лангеткой уменьшают боли при кровоизлияниях в суставах;
  • гематомы и раны очищаются хирургическим путем;
  • лечебная диета, содержащая продукты, богатые витаминами и микроэлементами, улучшает здоровье сосудов, нормализует кроветворение;
  • профилактическое обследование на гепатиты и СПИД нужно проходить каждые полгода;
  • рекомендованы прививки от гепатитов С и В.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу. Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма. Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол»

Для семьи, где воспитывается ребёнок, важна психологическая поддержка, так как такие дети часто подвергаются гиперопеке.

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы. Ребёнок должен регулярно обследоваться на вирусные гепатиты и ВИЧ-инфекцию.

Диагностика

Согласно клиническим рекомендациям, для постановки диагноза необходимо собрать анамнез, провести физикальный осмотр. Если гемофилия протекает в тяжелой форме, то обнаруживают множественные синяки на теле, обильные кровоизлияния во внутренние полости. Наблюдаются признаки гемартроза крупных суставов: деформация, отек, локальная гипертермия кожи.

Следующий этап обследования подразумевает проведение ряда лабораторных анализов и исследований. Гемофилию у пациента можно предположить по анализу крови на АЧТВ, протромбиновое время, тест генерации тромбина. По их результатам выявляют замедленное образование сгустка.

Наряду с коагулограммой диагностика включает:

  • общий и биохимический анализы крови;

  • общий анализ мочи для исключения гематурии;

  • бензидиновая проба кала на скрытую кровь.

В последние годы пользуется популярностью генетическое тестирование, позволяющее определить вероятность наличия и передачи гемофилии. Для подтверждения диагноза проводят дифференциальную диагностику с такими патологиями: болезнь Виллебранда и тромбоцитарная дисфункция (болезнь Гланцмана), тромбоцитопеническая пурпура.

Профилактические меры

Профилактика, как и лечение гемофилии, проводится для поддержки пациента и предупреждении возможных травм. Если нарушению свертываемости подвержены дети, то у них всегда должен быть при себе документ, подтверждающий диагноз. Также необходимо указывать группу крови и резус-фактор больного, чтобы в неотложных ситуациях медработники могли действовать с учетом всей необходимой информации.

В домашней аптечке всегда предусматривается запас препарата, содержащего дефицитный фактор свертывания крови. Еще должна быть инструкция по оказанию первой помощи больному. Также взрослым и детям рекомендуется носить соответствующий браслет.

Такая болезнь как гемофилия привела к созданию специальных центров и организаций, объединяющих людей с нарушением свертываемости крови. Гемофильные центры могут дать исчерпывающую информацию о лечении и способах профилактики от травм.

При тщательном контроле за состоянием здоровья, для жизни гемофилика опасности практически нет. Во время диагностики нарушения свертываемости крови у ребенка необходимо получить максимум доступной информации об этой болезни. Как жить с гемофилией и что это такое подробно может рассказать лечащий врач. Квалифицированная врачебная помощь и поддерживающая терапия позволяет значительно улучшить качество жизни пациенту. В то же время отсутствие лечения может привести к инвалидности и серьезным осложнениям.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения  ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Описание патологии

Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.

Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:

  • Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
  • Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.

Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.

Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью. Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами. Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.

Признаки и причины гемофилии

Основными признаками заболевания считаются:

  1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
  2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
  3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
  4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
  5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
  6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
  7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне

Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности

Основные волнующие вопросы

Если вашему ребенку диагностировали гемофилию, вы, наверняка, задаетесь многочисленными вопросами, такими как:

  1. Как проявляется это заболевание?
  2. Как гемофилия проявляется в детском возрасте?
  3. Как вести себя при этом родителям?
  4. Насколько опасна данная болезнь? И многие другие…

Как правило, родители узнают о заболевании своего малыша, когда он начинает ходить. Связано это с тем, что в этот период ребенок часто подвергается травмам. Распознать данное заболевание можно, если любая травма у ребенка начинает очень обильно кровоточить, при этом крови вытекает очень много и остановить ее сложно.

Также имеются случаи, когда распознать заболевание можно немедленно после рождения малыша. При этом у ребенка наблюдаются многочисленные подкожные гематомы и синяки на теле. Новорожденные с данным недугом отличаются бледным кожным покровом и слабо развитым подкожным жировым слоем. Опасна также ситуация, когда у ребенка с гемофилией случаются кровоизлияния внутренних органов. Нередко у детишек случаются и гемартрозы с резким повышением температуры. Как правило, поражаются именно крупные суставы. Повторные кровоизлияния в суставах могут привести не только к воспалению, но даже к деформации. Что касается поведения родителей, то должно оно должно быть практически таким же, как и у родителей здоровых детей. Не стоит ограничивать больных детей в общении с ровесниками, мама с папой должны играть со своими детьми, разговаривать с ними и выводить на прогулку.

Старайтесь предотвращать падение больных детей, их травмирование. Подросшему ребенку стоит порекомендовать безопасный вид спорта. Идеально подойдет плавание, которое не только увлекательно, но и полезно. Посещение бассейна будет способствовать укреплению суставов, к тому же плавание безопасно и не оказывает давления на сосуды. В школе преподаватель физкультуры должен знать о том, что школьник имеет заболевание гемофилия. Физические нагрузки на уроках физкультуры должны быть минимальными.

Определение и возможные причины

Если обратиться к солидным медицинским источникам, то выяснится, что гемофилия – это исключительно редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови. В чём её опасность и коварство, спросите вы? В самых банальных порезах, ссадинах, посещении стоматолога и вообще любых врачебных манипуляциях. Дело в том, что если в норме кровь свёртывается за 3-5 минут, то при гемофилии на это требуется намного больше времени, что в самых тяжёлых случаях может привести к летальному исходу. Другими словами, такие пациенты вынуждены всю жизнь в прямом смысле ходить по лезвию ножа, а процедура удаления зуба превращается для них чуть ли не в подвиг.

Даже такая мелочь, как выпавший зубик, может иметь самые серьёзные последствия

При этом распространённое в народе мнение, согласно которому гемофилия передаётся исключительно по наследству, не является безусловной истиной. Дело в том, что примерно в 20% случаев обнаружить какие-либо родственные связи не удаётся, а заболевание, хотя и имеет генетическую природу, объясняется случайной мутацией.

Механизм, который ответственен за передачу гемофилии, достаточно сложен, и зависит от того, кто является носителем мутантного гена – мужчина или женщина.

Комбинация «здоровый отец / мать носитель» даёт 25%-ную вероятность того, что мальчик, родившейся в таком браке, будет болен. Шанс появления дочери-носителя такой же, а оставшиеся 50% поровну распределились между рождением здорового ребёнка вне зависимости от пола.

Здоровый отец / мать носитель

При больном отце и здоровой матери дети мальчики будут гарантировано здоровыми, а девочки, наоборот, станут носителями.

Больной отец / здоровая мать

Если отец страдает от гемофилии, а мать является носителем мутантного гена, ситуация складывается следующим образом. В четверти случаев родится здоровый сын, в 50% — больной ребёнок (мальчик или девочка), в 25% — дочь, которая будучи здоровой, на всю жизнь останется носителем.

Больной отец / мать носитель

Разговор о факторах, которые могут послужить причиной мутации, выходит за рамки данного материала, и если в вашем роду случаи гемофилии (хотя бы на 2 поколения назад) неизвестны, то с некоторыми оговорками можете считать себя в безопасности. Почему с некоторыми? Дело в том, что оставшиеся 20% случаев гемофилии приходятся на спонтанные мутации, объяснить которые наука пока не в состоянии.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

  • гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  • гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
  • гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector