Признаки, диагностика и лечение аномалии Эбштейна

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

• смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии); 
• истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью; 
• укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана; 
• сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями; 
• уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия; 
• снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Справочно. Поэтому, открытое овальное окно при аномалии Эбштейна можно назвать жизнеспасающим пороком. В связи с этим, многим пациентам может быть показано проведение процедуры Рашкина, для искусственного расширения ООО.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

Внимание. Несмотря на то, что в ряде случаев заболевание может некоторое время протекать бессимптомно или не сопровождаться выраженной сердечной недостаточностью, аномалия Эбштейна может стать причиной внезапной смерти больного

Поэтому такие пациенты в обязательном порядке должны наблюдаться у кардиолога.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

Симптомы

По выраженности клинических симптомов и степени гемодинамических нарушений принято разделять аномалию Эбштейна на три основных стадии:

Сильное перемещение створок клапана выявляется у новорожденного малыша в родильном доме или в первые месяцы врачом-педиатром.

Аномалия Эбштейна у взрослых проявляется следующими жалобами:

• кардиальные боли;
• невозможность переносить обычные физические нагрузки;
• одышка во время работы и в покое;
• приступы тахикардии с кратковременной потерей сознания.

Из внешних признаков выявляется акроцианоз. Обнаружение любых признаков кардиальной патологии требует проведения комплексного обследования для постановки точного диагноза.

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Основные симптомы:

• нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
• быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
• приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
• нарушения ритма;
• преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• боли в области сердца;
• спонтанное учащение пульса;
• изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
• сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
• увеличение печени и селезенки.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается.

Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Всего современной медициной выделяется три формы течения заболевания, от которых и зависят наблюдаемые симптомы аномалии Эбштейна у детей и взрослых:

• Первая из них является самой щадящей, но и одновременно — наименее распространенной. Она практически не имеет симптомов.
• Вторая сопровождается сильно выраженными нарушениями кровообращения организма, зависящими от нарушений ритма сердцебиения, которые как могут встречаться при ней, так и нет.
• Третья — самая тяжелая. Ее отличительной чертой является стойкая декомпенсация.

У большого числа пациентов обнаруживается: тахикардия сердца, WPW, аномальное развитие ногтевой пластины и кончиков пальцев.

Такая врожденная патология, как аномалия Эбштэйна, в своих тяжелых формах способна прервать жизнь ребенка еще до его рождения. При альтернативной перспективе, его развитие будет соответствовать возрасту, и симптомы либо попросту не будут присутствовать, либо будут протекать незаметно.

Но чаще всего аномалия Эбштейна у новорожденных видна уже в первые месяцы жизни. У него будут заметны синюшные конечности и треугольная зона носогубной складки — проявления акроцианоза, повышенная утомляемость, болевые приступы в области сердца и его ускоренное биение.

Синюшность носогубной складки — отличительный симптом аномалии Эбштейна

Лечение

Аномалия Эбштейна может устраняться только хирургическим путем. Выбор времени выполнения вмешательства определяется состоянием больного. При отсутствии выраженных признаков сердечной недостаточности и риска возникновения осложнений операция может откладываться до 15-17 лет. Это объясняется тем, что цель хирургического лечения при такой патологии направлена на полное исправление порока развития трехстворчатого клапана, и его протезирование лучше проводить уже тогда, когда размер сердца приближается к взрослому.

До проведения операции или при отказе пациента от вмешательства для стабилизации деятельности сердца назначаются медикаментозные препараты. Их выбор определяется клиническим случаем.

Консервативная терапия

Для поддержания сердечной деятельности при аномалии Эбштейна могут назначаться такие лекарственные средства:

• сердечные гликозиды;
• мочегонные;
• ингибиторы АПФ;
• блокаторы кальциевых каналов;
• бета-блокаторы;
• антиаритмические препараты (при наличии аритмий).

Больным с таким пороком трехстворчатого клапана следует снизить физическую активность. Объем допустимой нагрузки определяется клиническим случаем и рекомендуется врачом индивидуально.

Хирургическое лечение

Устранить аномалию Эбштейна можно только оперативным путем.

Основная цель лечения аномалии Эбштейна направлена устранение дефекта трехстворчатого клапана, т.е. на его замену или реконструкцию.

Для протезирования могут использоваться такие протезы:

• биологические – клапаны из сердца свиньи;
• механические – устройства из синтетических материалов и металла.

Выбор клапанного протеза осуществляется в зависимости от клинического случая. При использовании биологических протезов больному не будет нужно принимать лекарственные средства, обеспечивающие нормальное функционирование имплантированного клапана. А после внедрения механического протеза пациентам приходится постоянно принимать препараты, разжижающие кровь и предотвращающие оседание тромбов на створках клапана. Немаловажным критерием для больного является и тот факт, что механический протез более долговечен и при правильном приеме медикаментов может служить на протяжении десятилетий.

При планировании операции по протезированию клапана врач обязательно должен ознакомить больного со всеми тонкостями предстоящей операции и жизни после нее. Кроме этого, пациенту следует знать о предполагаемых результатах планируемого вмешательства. Как правило, протезирование трехстворчатого клапана бывает успешным у 90% больных.

Если из-за ухудшений состояния здоровья операция не может откладываться до 15-17 лет или трехстворчатый клапан подлежит коррекции, то больному проводится реконструктивная операция по пластике аномального клапана:

• пластика по Бойду;
• аннулопластика опорным кольцом по Карпентье;
• аннулопластика по Амосову;
• шовная аннулопластика по Де Вега.

При наличии сопутствующих пороков и патологий при аномалии Эбштейна могут проводиться следующие кардиохирургические операции:

• пластика дефекта межпредсердной перегородки;
• операция Фонтена;
• ликвидация расширенного правого предсердия;
• наложение анастомоза по Блэлоку-Тауссигу.

При нарушениях в проводящей системе и ритме сердечных сокращений могут выполняться следующие вмешательства:

• при синдроме WPW – радиочастотная аблация;
• при аритмиях – имплантация кардиовертера-дефибриллятора или кардиостимулятора.

После хирургического лечения больному назначаются лекарственные препараты и диспансерное наблюдение у кардиолога.

Классификация

Специалисты выделяют несколько стадий заболевания, известного как аномалия Эбштейна. Симптомы будут зависеть от того, насколько велико поражение сердца.

Наиболее редкой является бессимптомная стадия. Такие больные могут даже не подозревать о патологии и вести обычный образ жизни.

На второй стадии клинические проявления ярко выражены. Проявляется эта аномалия еще в детском возрасте и протекает достаточно тяжело. Отдельно выделяют стадии:

— II a – она характеризуется отсутствием нарушений сердечного ритма;

Третьей стадией называют период стойкой декомпенсации. Она диагностируется в тех случаях, когда организм не в состоянии компенсировать деятельность сердца какими-либо вспомогательными механизмами.

В большинстве случаев решить, как именно будет проводиться операция, можно лишь тогда, когда пациент уже на операционном столе. Если возможно провести пластику клапана, то предпочтение отдается этому варианту.

Внутри него находится механизм, который может открывать и закрывать так называемый шлюз. Он может быть механическим либо биологическим.

Первый вариант изготавливается из титанового сплава, а второй может быть сделан из клапана свиньи или из ткани человеческой сердечной сорочки.

На данный момент, классифицируют четыре анатомически различных варианта аномалии Эбштейна:

• I – трикуспидальный клапан имеет большую первую створку, обладающую высокой подвижностью, на фоне отсутствия серединной и задней створки;
• II – наличествует каждая из створок клапана между предсердием и желудочком, но все они имеют гораздо меньший размер, чем при норме, и смещены вверх;
• III – недостаточная подвижность передней створки, вследствие укороченности ее хорд, в то время как остальные малоразвиты и неправильно расположены;
• IV – смещение передней створки клапана к выходному желудочковому отверстию, также присутствует ее деформация. Средняя створка состоит из фиброзной ткани, в то время как задняя либо недостаточно развита либо ее нет.

Аномалия Эбштейна – что это

Аномалия Эбштейна – это редчайший критический врожденный сердечный порок, при котором отмечается аномальное развитие и расположение створок трикуспидального клапанного аппарата, а также аномальное формирование эндокардиального слоя правого желудочка (ПЖ). Частота встречаемости аномалии Эбштейна составляет около 0.5% от всех случаев врожденных кардиальных пороков. Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 – Q22.5.

Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:

• подклапанную (активную часть желудочка);
• надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).

При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.

Справочно. Обнаружение заболевания возможно при проведении допплероэхографического исследования плода. Аномалия Эбштейна у плода может быть диагностирована уже с восемнадцатой недели беременности.

Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:

• кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
• регургитации на трехстворчатом клапане;
• смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.

Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.

У малыша при наличии аномалии отмечается:

• выраженный цианоз,
• одышка,
• дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
• метаболический ацидоз,
• жизнеугрожающие аритмические приступы.

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Справочно. При тяжелом пороке развития правых отделов сердца и трикуспидального клапанного аппарата, возможна внутриутробная смерть плода.

Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.

Внимание. В единичных случаях, аномалия Эбштейна может несколько лет протекать бессимптомно

Однако, такие дети все равно должны находится под тщательным контролем врача. Это связано с тем, что трикуспидальные пороки у детей часто протекают тяжело и сопровождаются высоким риском летального исхода.

При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.

Причины и сущность аномалии Эбштейна

Как и при большинстве врожденных пороков сердца (ВПС), причины патологии остаются невыясненными. Считается, что роль играют генетические изменения в виде спонтанных мутаций и воздействие внешних причин. Так, в части случаев аномалии Эбштейна было установлено, что беременная женщина принимала препараты лития или болела различного рода инфекциями, что позволило предположить возможное негативное влияние приема лекарств и перенесенных во время беременности инфекционных заболеваний.

К моменту рождения, как правило, о наличии порока уже известно, ведь все женщины должны своевременно проходить ультразвуковой контроль развития сердца у плода. Если будущая мама игнорировала походы к врачу, то о наличии патологии в строении сердца скажут изменения кровообращения, которые обычно заметны уже на первых месяцах жизни младенца.

Сердце человека состоит из двух предсердий и двух желудочков, работающих слаженно и выталкивающих кровь только в одном направлении благодаря наличию клапанов. Именно клапанный аппарат обеспечивает одностороннее движение крови по полостям сердца и сосудам, поэтому при его аномалиях всегда возникают те или иные гемодинамические расстройства.

При АЭ функционирует лишь та часть правого желудочка, которая находится под смещенным клапаном. Понятно, что вместить весь объем крови, выталкиваемой туда из предсердия, невозможно. Уменьшение правого желудочка неминуемо приводит к избытку крови в предсердии. Кроме того, сквозь измененный клапан часть крови возвращается в и без того переполненное предсердие. Эти нарушения вызывают растяжение предсердия объемом, оно не справляется с нагрузкой, а в результате страдает кровоток в легких, вовлекаются сосуды большого круга кровообращения.

Аномалия Эбштейна редко представлена в изолированной форме. У девяти из десяти пациентов выявляются и другие изменения. Так, самым частым считается сочетание АЭ с дефектом перегородки между предсердиями либо открытым овальным окном. Понятно, что гемодинамические расстройства еще больше усугубляются при этом. Комбинация ВПС вызывает сброс венозной крови из переполненного правого предсердия в левое, при этом артериальная кровь, идущая к внутренним органам, смешивается с венозной, а результат – гипоксия, то есть недостаток кислорода.

Дефекты в перегородке между предсердиями в сочетании с АЭ способствуют не только смешиванию крови, но и местному тромбообразованию, поэтому у таких больных всегда высок риск тромбоэмболии (инсульты, некрозы во внутренних органах).

Нередко при аномалии Эбштейна обнаруживают дополнительные пути проведения электрических импульсов к клеткам миокарда, что «выливается» в нарушения ритма сердца – тахиаритмии, сидром WPW и другие.

Диагностика

Диагноз ставится после консультации у кардиолога и кардиохирурга, а также после проведения ряда диагностических исследований:

Если необходимо уточнить степень повреждения сердца, то могут назначаться дополнительные исследования, такие как МРТ, зондирование полостей сердца и др.

Диагностика включает в себя аускультацию, рентгенографию грудной клетки, ЭхоКГ, ЭКГ. Все эти методы в комплексе позволяют точно установить диагноз.

При аускультации врач может услышать характерный ритм, он может быть трех- или четырехкратным. Он заглушает высокочастотный тихий систолический шум трикуспидальной недостаточности.

На рентгенографии визуализируется расширенная сердечная тень, это происходит из-за значительного увеличения правого предсердия. Сосудистый рисунок легких обычно бледен. Сердце часто принимает форму шара.

Изменения наблюдаются и на ЭКГ. На кардиограмме видны признаки, свидетельствующие о гипертрофии правого предсердия, удлинен интервал PQ, и наблюдается полная или частичная блокада правой ножки пучка Гиса.

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

• расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
• глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

• при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
• при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
• при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
• при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
• при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Начинается диагностика аномалии Эбштейна, как правило, с индивидуальной консультации врачей-кардиологов. В некоторых случаях и с хирургом. Затем назначаются различные обследования: ЭКГ сердца, рентген полости грудной клетки, ЭхоКГ, процедура фонокардиографии.

Чтобы установить наиболее точные данные, требуется провести также и МРТ, прозондировать сердечные полости, осуществить вентрикулографию. Диагностика аномалии Эбштейна затрудняется ее схожестью с рядом других заболеваний.

Среди них: экссудативный перикардит, миокардит Абрамова-Фидлера, изолированное ДМПП, пульмональный стеноз, тетрада Фалло.

Аномалия в цифрах, характеристика патологии

Геморрой в 79% случаев убивает пациента

В 90% случаев аномалия трикуспидального клапана сочетается с:

• дефектом стенки между предсердиями – врожденное нарушение строения сердца;
• открытым овальным окном – отверстие между предсердиями, которое в норме функционирует у плода, самопроизвольно закрывается в течение 1–2 года жизни ребенка.

У 20–25% пациентов может возникать сужение легочной артерии или ее полное заращение (атрезия). Это состояние значительно ухудшает прогноз заболевания, а атрезия заканчивается летальным исходом в течение первого месяца жизни у половины пациентов.

Для аномалии Эбштейна также характерно сочетание с нарушениями ритма и проводимости сердца:

• 25–50% пациентов страдают наджелудочковой тахикардией непостоянной формы (возникает приступами или пароксизмами), из них у 5–10% диагностируют синдром WPW (одно из нарушений проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам);
• Почти у половины встречаются полные или частичные блокады пучка Гиса (проводящие пути сердечной мышцы).

Нарушение проведения возбуждения по сердечной мышце – основная причина внезапной смерти у пациентов с таким пороком.

Аномалия Эбштейна ведет сразу к нескольким нарушениям кровотока в сердце:

1. При сокращении предсердий часть правого желудочка, ниже смещенных створок трикуспидального клапана, не может принять весь объем поступающей крови и растягивается.
2. При последующем сокращении желудочка, в том числе и его атриализированного участка, часть крови забрасывается в предсердие через незамкнутые створки клапана, растягивая предсердие и повышая давление в нижней и верхней полых венах (большой круг кровообращения).
3. Несоответствие количества крови и размера полости ведет к наращению мышечной массы (гипертрофии) правого желудочка, чтобы сохранить нормальный объем выброса крови.
4. Когда резерв утолщения стенки желудочка исчерпан, снижается количество крови, поступающей в сосуды легких для обогащения кислородом – начало развития недостаточной функции сердечной мышцы.
5. Наличие сообщения между предсердиями с одной стороны компенсирует перерастяжение правых отделов сердечной мышцы (сброс крови в левую половину), а с другой – ведет к недостатку кислорода в тканях (по артериям течет смешанная кровь) на первых этапах и недостаточности работы левого желудочка на поздних.